A European Haemophilia Consortium által Ljubljanában megrendezett New Technologies konferencián Dr. Leibinger Evelin Anna gyermekgyógyász szakorvossal képviselhettem a Magyar Hemofília Egyesületet. A kétnapos konferencia átfogó képet adott a hemofília és más ritka véralvadási rendellenességek kezelésének jelenlegi helyzetéről és várható jövőjéről.
A program egyik legfontosabb témaköre az új, nem-faktor alapú kezelések bemutatása volt. Ezek a terápiák eltérnek a hagyományos véralvadási faktorok pótlásától, és más pontokon avatkoznak be a véralvadási folyamatba.
Ilyenek például az úgynevezett bispecifikus monoklonális antitestek, amelyek hidat képeznek az alvadási folyamat elemei között, így a szervezet hatékonyabban tudja megállítani a vérzést. A készítmények célja elsősorban a hosszabb hatástartam, vagyis a ritkább adagolás, ezáltal pedig az érintettek számára kiszámíthatóbb védelemnyújtás a vérzések ellen.
Külön figyelmet kaptak azok a kezelések, amelyek a szervezet saját alvadási mechanizmusait erősítik. Az antitrombin-csökkentő vagy az anti-TFPI terápiák lényege, hogy nem pótolják a hiányzó faktort, hanem a természetes fékeket oldják fel az alvadási folyamatban. Ezek az eljárások különösen fontosak lehetnek azok számára, akiknél a hagyományos kezelések korlátozott hatékonyságúak, vagy akiknél speciális klinikai kihívások (például inhibitorok) nehezítik a kezelést. Az előadások hangsúlyozták, hogy ezek a módszerek új lehetőségeket nyitnak meg, ugyanakkor alapos kivizsgálást és egyéni mérlegelést igényelnek.
A génterápia hosszabb távon akár alapjaiban változtathatja meg a hemofília kezelését, hiszen az a célja, hogy a szervezet maga kezdje el termelni a hiányzó véralvadási faktort. Az előadók bemutatták a jelenleg elérhető terápiák tapasztalatait, a kezelés előnyeit, ugyanakkor szó esett azokról a fontos kérdésekről is, amelyekre még nincs meg minden válasz, például, hogy meddig tart a hatás, és kik számára a legalkalmasabb ez az út. Azt is hangsúlyozták, hogy a génterápia hosszú távú döntés, amely alapos betegedukációt, mérlegelést és követést igényel, és hogy az előnyök nem ellensúlyozhatják teljesen az esetleges hátrányokat.
Bemutattak olyan véralvadási rendellenességeket is, amelyek gyakran háttérbe szorulnak, mint például a Glanzmann-trombaszténia, a VII-faktor hiány vagy a kombinált faktorhiányok. A legnagyobb akadályt leginkább a diagnózis megállapítása és a hatékony kezelések hiánya jelentik.
A konferencia záró szekciója a von Willebrand betegségre, valamint az enyhe és középsúlyos vérzékenység felismerésének és kezelésének gyakorlati dilemmáira összpontosított, ezen belül is elsősorban a nőket és lányokat érintő kérdésekre. Számos nő csak később kap diagnózist, mert vérzéseik kevésbé látványosak, esetleg
„normálisnak” tekintik azt, vagy épp nem mernek segítséget kérni, pedig a tünetek komoly hatással lehetnek az életminőségükre (kiemelték például a gyomor-bélrendszeri vérzéssel való szoros összefüggést is). Szó volt továbbá az újonnan elérhető von Willebrand kezelésére kifejlesztett rekombináns készítményről is, amit klinikai példákon keresztül mutattak be.
Ahogy egyre nagyobb figyelmet kapnak az enyhébb vérzési rendellenességben szenvedők, elsősorban a nők, úgy számuk várhatóan növekedni fog a jövőben. Az új technológiák fejlesztése során ezekre a betegcsoportokra is tudatosan figyelni kell, és az alkalmi vérzéskezelések helyett fel kell készülni az élethelyzetet figyelembe vevő, személyre szabott kezelési stratégiákra.
A konferencia visszatérő vezérfonala a közös döntéshozatal (shared decision-making) volt. Több szekció foglalkozott azzal, hogyan lehet a betegeket valódi partnerként bevonni a terápiás döntésekbe, különösen akkor, amikor több kezelési lehetőség közül lehet választani, hiszen az új kezelések csak akkor működnek igazán jól, ha a beteg érti, hogy mit kap, miért kapja, és hogyan illeszkedik ez az életébe. A közös döntéshozatal nemcsak a jobb terápiás együttműködést segíti elő, hanem hozzájárul ahhoz is, hogy a kezelés jobban illeszkedjen az érintettek élethelyzetéhez és elvárásaihoz. A hemofíliás betegszervezetek és közösségek szerepe ebben is kulcsfontosságú, hiszen ők segítenek abban, hogy a betegek hangja és a többféle kezelési lehetőségek fontossága valóban eljusson a döntéshozókhoz.
Összegzésként elmondható, hogy a ljubljanai konferencia üzenete biztató volt, hiszen a hemofília kezelése ma már sokkal több lehetőséget kínál, mint valaha. Ugyanakkor az is világossá vált, hogy az új technológiák csak akkor lesznek igazán sikeresek, ha a tudományos fejlődés, a klinikai tapasztalat, a betegek aktív részvétele és az egészségpolitikai gondolkodás egymást erősítve halad előre.
Sóti Réka Sára
Adományozás
