Kipróbálás alatt a hemofília A génterápiás gyógyítása

február 8, 2018 Megosztás Facebookon

A hemofília A kezelésében fázis I. klinikai vizsgálatokban sikeresnek bizonyult az a génterápiás módszer, ami a hiányzó VIII-as véralvadási faktor átírásáért felelős DNS szakaszt juttatja be a humán sejtmagba adeno-asszociált vírus vektorral.

A hemofília A betegségben szenvedőknél nagyon alacsony, a normális mennyiség mindössze 1-5 %-a a VIII-as véralvadási faktor szintje, ami különböző súlyosságú vérzések fellépését okozhatja. Egy új génterapeutikum, a valoktokogén roxaparvovek, a VIII-as véralvadási faktort kódoló hiányzó DNS-szakasz sejtmagba történő bejuttatására képes.

A valoktokogén roxaparvovek egy adeno-asszociált vírust vektorként alkalmazó génterapeutikum, ami ártalmatlanított vírusokat használ fel arra, hogy a kívánt DNS-szakaszt a gazdasejt sejtmagjába szállítsa.

Fázis I. vizsgálatok valoktokogén roxaparvovek alkalmazásával

Az úttörő jelentőséggel bíró génterapeutikum fázis I. klinikai vizsgálatainak eredményeit a New England Journal of Medicine folyóirat publikálta. A tanulmányban részt vevő 9 férfi a hemofília A súlyos formájában szenvedett.

Az új génterapeutikumot intravénásan adagolták, amit egy beteg alacsony (6×1012 vektor genom (vg) testtömegkilogrammonként (kg) dózis), egy fő közepes dózisban (2×1013 vg/kg) és 7 fő magas dózisban (6×1013 vg/kg) kapott meg. Annál a kettő betegnél, akik alacsony és közepes dózisban részesültek a valoktokogén roxaparvovek terápiában, nem volt kimutatható jelentős emelkedés a VIII-as véralvadási faktor vérszintjében. Ezzel ellentétben, annál a 7 betegnél, akik az új génterapeutikum magas dózisában részesültek, a VIII-as véralvadási faktor szintjének fokozatos emelkedését mutatták ki. A magas dózisban részesülő 7 betegből 6 főnél a VIII-as véralvadási faktor aktivitási szintje a fiziológiás (50-150 IU/dl) vagy afölötti koncentrációkban volt mérhető, azaz 76-164 IU/dl tartományban, egy évvel a géntranszfert követően. A magas dózisban részesülők közül fennmaradó egy betegnél a véralvadási faktor aktivitási szintje az enyhe hemofília szintjének megfelelő volt (5-40 IU/dl).

A magas dózisban részesülő betegek csoportjában a vérzési epizódok száma jelentősen csökkent, és a VIII-as véralvadási faktor szubsztitúciót erősen csökkenthették vagy teljesen el is hagyhatták.

Biztonságosnak bizonyult az új génterapeutikum

A tanulmányban súlyos mellékhatást nem figyeltek meg, egyik betegnél sem tapasztalták a VIII-as véralvadási faktorral szembeni semlegesítő antitestek képződését. A vizsgálatokat végzők ugyanakkor hangsúlyozzák, hogy a nagyon alacsony betegszám miatt az eredményeket fenntartással kell értékelni, és a valoktokogén roxaparvovek terápia további nagy betegszámú vizsgálatokat igényel ahhoz, hogy azt a jövőben biztonságosan és hatékonyan lehessen alkalmazni a mindennapokban.

Forrás:

Pharmazeutische Zeitung

Dr. B. L. 

(forrás: PharmaOnline )

Egy másik cikk is napvilágot látott amely szintén a génszerkesztés témában ad további információkat: Jól van a génszerkesztéssel elsőként kezelt ember