Ritka Nap-hoz kapcsolódva – egy érzékeny vérzékeny történet

---

A Magyar Hemofília Egyesület – a vérzékenységgel, mint ritka betegséggel élőket képviselő egyesület – tagja a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel élők Országos Szövetségének, a RIROSZ-nak. A RIROSZ elkötelezett a hazánkban élő kb. 800 000 ritka és veleszületett rendellenességgel élő ember egyenjogú és teljes körű társadalmi beilleszkedésének elősegítésében és érdekérvényesítésében.

A pandémiás helyzetre tekintettel idén online rendezvénysorozat keretében ünnepelték a Ritka Napot, a ritka betegségek világnapját, sőt idén egész heti programsorozatot szerveztek a rendezvény kapcsán (további információt a https://ritkanap.rirosz.hu/home oldalra ellátogatva kaphatnak).

A hemofíliás közösség, mint a betegszám alapján alacsony előfordulási arányú betegséggel, rendellenességgel élők csoportja, a nemzetközi szinten is kiemelkedő faktor ellátásnak köszönhetően lényegesen jobb helyzetben van számos más ritka betegséggel küzdővel szemben.  Az MHE több mint 30 éves fennállásának és küzdelmének talán az a legnagyobb eredménye, hogy sikerült kivívni a biztonságos ellátást, amellyel a betegséggel érintettek az egészségesekkel majdnem egyenrangú életet élhetnek. Sokszor elmondtuk, leírtuk már ezeket a szavakat, ad is ez egy megnyugtató biztonságot. Ugyanakkor az egyéni történetek szintjén minden betegtársunk el tudja mondani, hogy az a „majdnem” mennyire okoz hátrányt, nehézséget a mindennapokban. Ilyen történeteket – név és azonosíthatóság nélkül – szeretnénk 3 részben közreadni annak bemutatására, hogy az egyre korszerűbb faktor készítmények ellenére is vannak még nehézségek, van még lehetőség tovább küzdeni a betegtársakért.

A történetek megosztásához kapcsolódva hamarosan beszámolunk a 2021. évi faktor tender eredményéről. Mindenképpen jó hír, hogy a B hemofíliásoknak is elérhetővé válik idéntől egy igazán korszerű, megnövelt vagy hosszított féléletidejű, rekombináns  faktorkoncentrátum, illetve az inhibitoros A hemofíliások számára a teljesen új típusú, nem faktorpótló kezelések lehetősége, az emicizumab tartalmú készítmény alkalmazásával.

Érzékeny – vérzékeny történetek

A magyarországi faktorellátás az utóbbi években kiegyensúlyozottan a nemzetközi élvonalba tartozik: az „A” hemofíliások (VIII-as faktorhiányos vérzékenyek) esetében 13,143 egység a lakosság számára vetítve (factor per capita), a „B” hemofíliások (IX-es faktorhiányos vérzékenyek) esetén 0.819 egység az World Federation of Hemophilia (WFH) 2019-es kutatási adatai szerint, amely az európai országok között az egyik legkiemelkedőbb.

Az EU-s ajánlás egy lakosra vetítve 4 egység, Magyarországon 13,143 egységnyi faktor áll a hemofíliával élők rendelkezésére. Ilyen faktormennyiség biztosításával lehet elérni, hogy a műtétekhez elég faktorkoncentrátum legyen az országban, és a profilaxist is meg lehessen valósítani. (Összehasonlításképpen: 1991-ben az egy lakosra jutó átlag még csak 0,4 NE volt.)

Ezen adatok mellett nehéz lenne azt állítani, hogy a magyar hemofíliások nem az egészségesekkel megegyező életminőséget élhetnek. Valóban, össze sem lehet hasonlítani a mai hemofíliás gyerekek aktivitását akár a most 30 éves korosztályéval. Megfelelő faktorpótlás és odafigyelés mellett egy súlyos vérzékeny is ugyanúgy részt vehet testnevelés órákon, nincs eltiltva például egy téli sítábortól sem. Az átlagot tekintve tehát mindenképpen idilli a kép. Az egyének szintjén körülnézve azonban érzékelhetők a kis árnyalatok, amelyek megmutatják, hogy hemofíliásként soha nem tud valaki teljesen korlátozások nélkül élni, amelyek egy átlagos, egészséges ember esetében fel sem merülnek.

A következőkben olyan hemofíliás gyerekek, fiatalok történetén keresztül szeretnénk árnyalni az összképet, amelyek megmutatják, hogy kiváló faktorellátás ellenére is megélhetők kisebb-nagyobb tragédiák – és nem feltétlenül testi sérülésekre gondolva.

A valós neveket megváltoztattuk, hiszen a történetek a fontosak, nem a hozzájuk köthető személyek.

Laci – nevezzük így az első történet főszereplőjét: aki nem lesz hivatásos sportoló, kosárlabdázó, pedig minden adottsága megvan hozzá.

Gyuri: aki a diagnózis hiányában súlyos hemofílliásként még kisgyerekként majdnem mozgássérült, egy faktorváltás kapcsán inhibitoros lett, és pokoli szenvedésekkel csinálta végig az 1 éves immuntolerancia kezelést az inhibitorok megszüntetése érdekében.

Pisti: akinek a vénái nagyon láthatatlanok és nagyon hegesedve gyógyulnak, ráadásul nagyon gyorsan kiürül a faktor a szervezetéből, így sokkal gyakrabban kell megszúrni.

Lehet persze azt mondani, hogy ahhoz képest, amilyen ütemben fejlődött az ellátás ezek a „problémák” elhanyagolhatóak, és elviselhetőek. Általánosságban talán igaz, de a beteg szintjén ugyanúgy hozzátartoznak a betegségtudat jelenlétéhez, amely miatt mégsem úgy él egy hemofíliás, mint bármely egészséges embertársa. A testi egészség mellett az éppen olyan fontos mentális egészségi állapotban mutatkoznak meg tünetek: frusztráció, kisebbrendűségi érzés, szorongás formájában.

A beteg családját, környezetét is próbára teszi a támogatás biztosítása és a segítségnyújtás annak megteremtésére, hogy elfogadható, elviselhető legyen a hemofíliával élő számára is a veszteség feldolgozása. Nagyon nehéz ugyanis elmagyarázni egy aktív, a betegségét/állapotát napi szinten nem megélő és nyilván nem betegségtudattal nevelt gyereknek, hogy miért nem „feszegetheti” a saját fizikális teljesítőképességei határait, miért nem próbálhatja ki magát minden sportban. És nyilván nem mindig elfogadható a válasz: csak azért, mert hemofíliás vagy, csak azért, mert senki nem tudja biztosan állítani, hogy a faktorpótlás mellett mit engedhet meg magának sérülés nélkül.

Ezek azok az „alattomosan” romboló körülmények, a mindennapi élet eseményei, amelyek miatt egy vérzékenységgel érintett nem tudja kijelenteni, hogy a jelenlegi, igazán kielégítő faktorpótlás ellenére nem korlátozza a hemofília semmiben.

Laci története

Laci egy olyan családba született, ahol nem volt hemofíliás előzmény, tehát ő is – hasonlóan Pistihez – az esetek körülbelül azon 30 százalékába tartozik, ahol nem mutatható ki családi előfordulás, vagyis új mutáció következménye a betegség kialakulása. A család első szülöttje szintén fiú, aki egészséges, így nyilván óriási sokként élték meg, amikor kiderült, hogy Laci súlyos vérzékeny. Egy folyton kiránduló, aktív, sportos családban nehéz volt elfogadni, hogy Lacira folyamatosan figyelni kell, és az aktivitását biztonságos formában kell lekötni.

• Hogyan emlékeztek arra az időszakra, amikor észrevettétek, hogy valamilyen gond lehet a csecsemő Lacival, illetve amikor megkaptátok a diagnózist?
• 7 hónaposan a gyerekorvosnál a rendszeres orvosi vizsgálatnál vették észre, hogy kicsit lila Laci kézfeje. Elmondtam, hogy a babakocsi oldalához hozzácsapkodta néhányszor, tehát nem egy erős ütéstől történt. A gyerekorvos, az akkor 61 éves doktornő utoljára egyetemen hallott a hemofíliáról, hiszen közismerten elég ritka betegség. Hihetetlen módon, 2 hónapon belül rögtön 2 ilyen gyerek lett a praxisában – teljes meglepetésére. Mivel a másik kisgyerek örökletes vérzékeny, így az ő tünetei alapján Lacinál is valószínűsítette a betegséget. Rögtön a Heim Pál Kórházba irányított bennünket a pontos diagnózis érdekében. Nyilván a gyanú felmerülése után azonnal az interneten kezdtem kutakodni, hogy mégis mire számítsunk. A hematológián történt vérvétel után gyorsan kiderült, hogy Laci státusza súlyos, 1% alatti „A” hemofíliás. Borzasztóan letaglózott a hír, mivel tudat alatt valamilyen enyhe vérzékenységben bíztunk. Ma is emlékszem, hogy kb. 1 hónapig sírt az egész család. Aztán lassan felocsúdtunk, és elkezdtünk „túlélő” üzemmódban foglalkozni a betegséggel. A kezelőorvos javaslatára megvizsgáltattuk az esetleges rejtett hemofília hordozóságot, és nálam ki is derült, hogy az átlagosnál alacsonyabb a faktorszintem, de édesanyámnál viszont kimondottan magas. Ez alapján inkább valószínűsíthető a véletlen génhiba. Mivel a gyerekorvos révén megismerkedtünk a másik, környékünkön lakó hemofiliás kisfiú családjával, akiknél volt családi előzmény, ilyen módon tapasztalatot szereztünk a várható nehézségekről. Persze rossz volt szembesülni azzal, hogy számos biztonsági intézkedést kell majd megtenni, ha Laci kúszni-mászni-menni kezd, és el akarjuk kerülni a nagyobb eséseket, sérüléseket.
• Feldolgozva az első sokkot, milyen stratégiát dolgoztatok ki a mindennapokra? Mennyire voltatok elfogadóak abban a tekintetben, hogy a fiatok hemofíliás és ez a nem gyógyítható, csak kezelhető betegség/állapot, amely az egész életét meghatározza, befolyásolja?
• Segítséget jelentett, hogy a kezelőhelyen rögtön ajánlották, hogy vegyem fel a kapcsolatot dr. Varga Gáborral, a Magyar Hemofília Egyesület akkori elnökével. Nagyon hálásak vagyunk neki, mert rengeteg információval, hasznos tanáccsal és kiadványokkal látott el – megkímélve magunkat attól, hogy az interneten esetleges rémtörténetekből tájékozódjunk. Nyilván én is kutakodtam folyamatosan a betegséggel kapcsolatban, ami könnyebben elfogadhatóvá tette a helyzetet. A környékünkön közben döbbenetes módon éppen 4 gyerekről derült ki, hogy hemofíliások, akik majdnem egykorúak voltak. Mi, anyukák összejártunk, és mivel 2 családnál volt korábbi előzmény, így láttam olyan lakást, ahol teljesen ki volt párnázva minden – ez azért ijesztő volt. Elhatároztuk, hogy ennyire nem akarjuk mindentől megvédeni a gyereket, de a párnázott térd- és fejvédőt rendszeresen hordta. Ezzel nagyjából el is tudtuk kerülni a nagyobb sérüléseket, így csak heti 1-szer kellett menni Heim Pál Kórházba, illetve az on demand vérzések kezelése miatt alkalomszerűen.
• Az első szülött fiatok nem vérzékeny. Viszonylag ő is kisgyerek volt, amikor a kisöccse megérkezett, és a betegségével érezhetően dupla figyelmet követelt. Hogy reagált a helyzetre?
• Az első pillanattól nagyon érezte, hogy a tesójával máshogy kell foglalkozni. Neki is kialakult egy olyan jelzése, amellyel mutatta, hogy anyapótlékra van szüksége. Utólag azt gondolom, hogy nem jól kezeltük a helyzetet: Lacira túl nagy figyelem összpontosult, a nagyobb fiúnk pedig túl hamar önállóvá vált. Ha Laci nem lenne hemofíliás, máshogy alakult volna a családi dinamika. Az látszott a kezdetektől, hogy Laci erősen küzdő típus, aki pl. nagyon akart szopni, tulajdonképpen 3 éves koráig anyatejes volt, amely faktorozás után is segítséget jelentett. Ezzel lehetett megnyugtatni a síró kisgyereket, és ettől nyilván szorosabb lett a kapcsolatunk. A családon belül Laci édesapja is nehezen fogadta, hogy a kisebbik fiú hemofíliás. Miközben az előforduló gyerekbetegségek esetén ő foglalkozott Lacival, a vérzékenységtől próbált távol maradni.
• Milyen volt hemofíliás szempontból Laci kisgyermek kora? Mikor kezdtétek el a profilaxisát, illetve előtte milyen gyakran jártatok a kezelőhelyre az esetleges bevérzések miatt?
• Volt néhány erősebb vérzéses helyzet, és ínyvérzés is előfordult. Szerencsére néha telefonon is segítséget nyújtott a kezelőorvos, és a vele történt megbeszélés alapján nem kellett mindig bemenni, mert otthon is kezelhető volt a probléma. A profilaxist 1,5 éves korban kezdtük: először heti 1-szer, majd 2-szer, végül beállt a heti 3-szori faktorpótlás. Abban a szerencsés helyzetben vagyunk, hogy tulajdonképpen az első szúrástól kezdve mindeddig ugyanazt a készítményt kapta, amelyet éppen most váltunk fel egy hosszabb hatóidejű faktorral. Ennek még nagyon az elején vagyunk, így csak bízni tudunk benne, hogy hatásos lesz, mert Lacinál nagyon gyorsan lebomlik a testsúlyának és életkorának megfelelően adandó egység. Ennek ellenére sérülések, bevérzések szempontjából az óvoda-iskola időszakot eddig viszonylag jól átvészeltük, de osztálykirándulásra pl. soha nem megy el, mert ezzel kapcsolatban van egy szégyenérzete. Nem szeretné, ha a többiek látnák, hogy neki faktort kell kapnia. Az óvodában és az iskolában sem hoztuk mindenki tudtára a betegségét, ami tulajdonképpen az ő kérése is volt.
• Mikor értettétek meg vele az állapotát?
• Ez egy folyamat volt; fokozatosan mondogattuk neki a fogmosáshoz hasonlítva a faktorozást, ami nem jó, de muszáj. Talán teljesen még most sem fogta fel, hogy ez mennyire súlyos betegség, és hogy például mennyire drága a faktorkészítmény, amit kap. Szerencsére nagy traumát nem okozott az állapotával kapcsolatos tiltás, bár a versenysportról le kellett mondani. Ez azért megviselte. Egyszer-kétszer alkalma volt megtapasztalni, hogy milyen szuper érzés lenne kosárlabda meccset játszani, amiben nagyon tehetséges lenne. Mivel a bátyja egyesületben kosarazik, így talán nehezebb ezt feldolgozni számára is, bár erről nem beszél, nem panaszkodik. Persze neki is volt 1-2 éve olyan időszak, amikor előjött a „miért vagyok én más” állapot, ami aztán elmúlt, de előbb-utóbb előjön.
• A szavaidból érezhető, hogy van benned egy fájdalom, amiért az örökmozgó gyereked éppen a sportban nem teljesedhet ki, nem lehet például hivatásos sportoló.
• Szülőként sokkal nehezebb ezt helyretenni, mivel a nagyobb gyerekem alapján látom, hogy Laci is nagyon tehetséges lenne a kosárlabdához, és jót tenne a személyiségének, ha a versenysport motivációját megtapasztalhatná. Ráadásul olyan jó a mozgáskultúrája, hogy a tévében látott sportközvetítésekből pusztán megfigyeléssel meg tud tanulni mozgásformákat. Síelni és korcsolyázni is így tanult meg. Iskolai felmérésen derült ki, hogy országúti kerékpárosnak is nagyon jó lenne, ehhez is van tehetsége, de ez szinte teljesen kivitelezhetetlen. A rendszeres sportolási lehetőséget továbbra is keressük számára, amely a szabadidős tv-zés, számítógépezés alternatívája lenne. Nagyon rossz ez a mindenképpen pótcselekvéses állapot, mivel az állandó mozgás rendszeres rutinja jelenleg elmarad, pedig fontos lenne az izomzat, a testtartás miatt is. Egy jó középutat megtalálni elég nehéz – ez a hemofíliától független dolog, viszont hemofíliásként sokkal nehezebb, de törekszünk rá.