A korábban meghirdetett Családi táborunkat is befolyásolja a jelenlegi, koronavírus helyzet. Egyesületünk változatlan formában vállalja a tábor megszervezését, bonyolítását. A szálláshelyünket üzemeltető cég tájékoztatása szerint jelenleg is folyamatosan fogadnak vendégeket nyaralóházaikba, mindent megtesznek a nyaralóvendégek nyugalma és biztonsága érdekében.
Kérjük, hogy a megváltozott helyzet miatt ismételten jelezzétek, ha szeretnétek részt venni ezen a programunkon. Kérjük, akkor is jelentkezzetek, ha az eredeti, februári meghirdetés után már jelentkeztetek. A két házban összesen 12 szoba áll rendelkezésünkre (2-2 szoba van földszinten, 4 szoba a képeken látható lépcsőn közelíthető meg), de sátorozásra is van lehetőség.
A programra főleg hemofíliás kisgyermekes családok és idősebb, nehezen mozgó hemofíliás betegek és családjuk jelentkezését várjuk.
Nyaralók leírása:
A nyaralókról készült képek valamint egy rövid videó az alábbi mappákban érhető el:
Nosztalgikus időutazásunkat folytassuk a megalakulást követő év krónikájával. A hitelesség forrásául továbbra is a rendelkezésre álló közgyűlési jegyzőkönyvek szolgálnak. Sajnos fotókat, egyéb dokumentumot nem tudtunk fellelni. Továbbra is örömmel fogadjuk, ha valaki küld a hőskorból megosztható fényképet, amelyet időponttól függetlenül szívesen közzéteszünk.
1991.06.02. MHE közgyűlés. Fontos előadás hangzott el Prof. Dr. István Lajos, a Magyar Hematológiai Társaság elnökének tolmácsolásában a faktorellátás megszervezéséért folytatott erőfeszítésekről az 1991. év I. félévében. A közgyűlés nem volt határozatképes, ezért halasztásra került sor.
1991.06.29. MHE megismételt közgyűlése a MTESZ Székházában. A közgyűlésen elhangzott az elnöki beszámoló az MHE 1991. I. félévi tevékenységéről, többek között a tagfelvételről, amelynek eredményeként több mint 100 fővel emelkedett a taglétszám, így a közgyűlés napján már 155 főt számlált az egyesület. Az MHE tagja lett a Hemofília Világszövetségnek és a „Lánc egészségkárosodott emberek egyesületei” szövetségének. Az MHE vezetősége a tagdíjakból fedezte a szükséges kiadásokat, egyébként pedig „kellő leleménnyel” oldotta meg a feladatait, és bankszámlákat is nyitott. Az egyesület a szándéknyilatkozatban megfogalmazott hosszú távú cél realizálását, a kor színvonalán álló hemofíliás gondozás elérését és az első magyar hemofília gondozó központ létesítését mindig szem előtt tartva végezte tevékenységét.
1991.11.24. MHE tárgyévi 2. közgyűlése a MTESZ Székházában. Az elnöki beszámoló az MHE 1991. évi tevékenységéről szólt, többek között a tagfelvételről, amelynek eredményeként további 55 fővel emelkedett a taglétszám, és a közgyűlés napján már 210 főt számlált. A közgyűlés elfogadta a vezetőség éves és pénzügyi beszámolóját, illetve az ellenőrző bizottság beszámolóját, majd megválasztotta az 5 tagú vezetőséget. Elnök: Pelyhe Tamás, elnökhelyettes: Gál Gergely, gazdasági vezető: Molnár Attila, vidékért felelős referens: Tóth László és informatikai felelős: Pelyhe László. Megválasztotta továbbá a 3 tagú ellenőrző bizottságot. Elnök: Dr. Horváth László, tagok: Dömötör György és Törteli Zoltán. A közgyűlés a következő év jelentős feladataként határozta meg a vezetőség és az ifjúsági szekció számára a nyári tábor megszervezését, illetve a hemofíliás betegek körülményeit, igényeit begyűjtő kérdőívből következtetések levonását. Irodahelyiség szükségességét is felvetették. Megalakult a Vérzékeny Betegekért Alapítvány.
Az 1991-es év még egy szempontból óriási jelentőséggel bír a hemofíliás betegek számára: az orvostudomány 1991-ben azonosította a hepatitis-C vírust. Ennek eredményeként hazánkban 1992 júliusától kötelezővé tették a beadandó vérkészítmények szűrését, amely megakadályozta, hogy a transzfúzióval bejuttatott vérkészítményt kapó betegek HCV-vel fertőződjenek meg.
Egy anekdotikus bejegyzés a „hőskorból”
Ebben az évben Dr. Surján László volt az Antall-kormány népjóléti, azaz egészségügyi minisztere és Dr. István Lajos pedig a transzfiziológiai kormánybiztos. Egyik nap kora reggelén István doktor beállított a miniszterhez és mutatta az aznapi újságot. Előző nap ítélték letöltendő börtönre a volt francia egészségügyi minisztert és a volt francia vérellátó szervezet vezetőjét, mert az 1980-as években a HIV-vel fertőzött faktorkészítményeket beadták a francia hemofíliásoknak, akik ennek következtében szinte mind megkapták az AIDS-t. István doktor csak annyit mondott a miniszternek, hogy mi ugyanabban a pozícióban vagyunk, mint a franciák, és ha nem hozunk be vírusinaktivált faktorkészítményeket a magyar hemofíliásoknak, akkor mi is kerülhetünk hasonló helyzetbe. A következő heti kormányülésen Surján doktor előterjesztette a faktorkészítmények importjáról szóló egészségügyi miniszteri tervezetét…
Az akkori idők megértéséhez hozzátartozik, hogy az 1990-es rendszerváltozást követően az Antall-kormánynak rendkívüli nehézségekkel kellett szembe néznie: a magyar gazdaságot a keleti orientációról nyugatira kellett átállítania, az elavult magyar ipari termékszerkezettel ez nem ment egyik napról a másikra, a korábbi szocialista vállalatok sorozatban mentek csődbe, milliós munkanélküliség jött létre. Az előző rendszerben felhalmozott devizaadósság törlesztése és a gazdaságszerkezet lassú átállása miatt a kormány deviza szűkében volt, folyamatosan az államcsőd közelében lavírozott. Ebben a helyzetben vállalta az egészségügyi kormányzat, hogy megkezdi a faktorkészítmények importját, elsőként a legsúlyosabb hemofíliások ellátására néhány kijelölt kezelőhelyen.
Szívünknek igazán kedves beszámolót szeretnénk megosztani tagtársainkkal. Ösztönző is egyben, és nem titkoltan kedvcsinálóul is ajánljuk mindenkinek Pápai Lajos inhibitioros hemofíliás betegtársunk írását, akinek sorain átsüt annak az embernek a lelkesedése, aki eddig élete során is sokszor lépte túl teljesítőképessége határait, de érezhetően most a saját komfortzónáját elhagyva lépett egy nagyot. Az Egyesület új vezetősége a megalakulása pillanatától hívta és várta tagjait, hogy vegyenek részt az MHE nemzetközi programjaiban, ismerjék meg ezt a fantasztikusan működő nemzetközi közösséget. Nem csak a nyelveket beszélők, bárki, aki kedvet, elszántságot érez. Azt ajánlottuk, hogy megoldjuk a nyelvi, tolmácsolási problémákat, ha az az indok, amiért nem mer valaki belevágni egy ilyen kalandba.
Az elmúlt évek alatt sokan bekapcsolódtak az egyesület nemzetközi képviseletébe: főleg fiatalok, vállalkozó kedvűek, és végre valaki, akinek nagyon le kellett gyűrni a saját korlátait, ellenérzéseit. Ő Pápai Lajos, inhibitoros, 1% alatti „A” hemofíliás, betegtársunk, aki a 2019. november 28. – december 1. között, Írországban megrendezett EHC inhibitoros konferencián képviselte egyesületünket.
Rövidített beszámolóját az alábbiakban adjuk közre. A teljes írást pedig a Hemofília újság következő lapszámában találják meg.
Az Európai Haemophilia Consortium (EHC) Inhibitoros konferenciát szervezett 30 ország részvételével, az írországi Barretstownban. Inhibitioros vérzékenyként erre kaptam meghívást az MHE elnökétől, Keszthelyi Zoltántól, hogy képviseljem a magyar inhibitoros hemofíliásokat. Azon túl, hogy nagyon megtisztelőnek éreztem a felkérést, féltem, hogy a betegségem miatti korlátozottság lehetővé teszi-e a részvételemet. Végül a kíváncsiság győzött, hogy megismerjem, más országokban hogyan is élnek betegtársaim, milyen lehet az állapotuk mind fizikailag, mind mentálisan, és informálódjak a kezelésükről. Nyilván tudtam, hogy a kiutazásomat, kinn tartózkodásomat csak egy tolmácsolni is tudó segítővel tudom megoldani. Mivel az elnökünk biztosított róla, hogy ebben is támogat az egyesület, így már csak az ideális kísérőt kellett megtalálnom. Szerencsére egy jó barátom, aki egyben a munkatársam is, vállalkozott a nem mindennapi feladatra.
Ahogy ő mesél erről:
Pápai Lajos kollégám és barátom egyik nap leültetett, és mesélt a lehetőségről, egy hemofíliás konferencián való részvételről, amelyet Írországban rendeznek. Ahogy mondta, egyetlen akadálya, hogy igent mondjon erre a kivételes felkérésre: a nyelvtudás hiánya. Mivel valamennyire beszélek angolul, engem kért meg, hogy kísérjem el, és segítsem az ottlétét. Lajosról mindenki tudta, hogy van valami betegsége, hogy hemofíliás, de azonkívül, hogy láttam hol jobban, hol erősen bicegve jár bottal, vagy bot nélkül, nem sok mindent, vagy inkább semmit nem tudtam erről a betegségről.
Így vágtunk bele először a regisztrációba, majd a nagy kalandba is. Nagyon szerencsésnek mondhatom magam, hogy ilyen fantasztikusan támogató szervezéssel találkoztam mind az Egyesület, mind az EHC részéről. Írországi megérkezésünk után és a barretstowni kellemes fogadtatás után másnap már kezdődött a konferencia, ahol az orvosok előadásaikat nagyon részletesen, szemléletesen adták elő. Témáik előterében az inhibitoros betegekkel kapcsolatos kezelések és új gyógyszerek, kutatások, fejlesztési lehetőségek álltak.
A délutáni órákban többnyire kis csoportos beszélgetéseken vehettük részt, ahol a válaszható, általában két téma közül mindig azt választottam, ami hozzám közelebb állt. Számos személyes ismeretséget is kötöttünk, és több kellemes visszajelzést is kaptunk a magyar hemofíliások képviseletét teljesítve. Nem lenne teljes azonban a beszámolóm, és talán nem is szolgálna kedvcsinálóul az olyan, mozgásukban vagy a nyelvtudás hiánya miatt magukat korlátozottnak érző betegtársaimnak, ha nem osztanám meg kísérőm szemszögéből is a közös kaland részleteit.
A Lajost támogató jó barát személyes beszámolóját is tartalmazó írást a Hemofília újság következő lapszámában olvashatják el.
Kedves Betegtársak,
Röviden szeretnénk Önöket tájékoztatni a COVID-19 vírus (koronavírus) miatt kialakult rendkívüli helyzettel kapcsolatban a hemofíliás közösséget érintő legfontosabb tudnivalókról. A NEAK megerősítette a kezelőhelyek felé, hogy a kezelőhelyekre a faktorok szállítása biztosított. A profilaxison levő betegek folyamatosan hozzá fognak tudni jutni a megszokott gyógyszerükhöz, a korábbi módon tudják folytatni kezelésüket.
A Heim Pál Gyermekkórház tájékoztatása szerint 7 heti adagot adnak ki az otthoni kezelésekhez. Természetesen a faktorért, illetve az orvosi ellátást igénylő esetekben az kezelőhelyre való eljutás mindenképpen biztosított marad.
Az Országos Haemophilia Központ (Magyar Honvédség Egészségügyi Központ – Honvéd kórház) tájékoztatása szerint az épületbe való bejutás a Pap Károly utca felőli főbejáraton illetve a sorompóval zárt parkoló felöl is lehetséges, itt a gondozási könyvet be kell mutatni. Néhány biztonsági rendszabály van érvényben, a bejutási ponton kézmosás, hőmérőzés történik és egy nyilatkozatot is ki kell tölteni esetleges külföldi utazásokról, betegségi tünetekről. Rendelés a szokásos módon két rendelőben zajlik a délelőtt órákban. Kilenc hétre elegendő faktormennyiséget tudnak kiadni.
A vidéki kezelőközpontokban is a szokásos módon lehet a faktorkészítményekhez hozzájutni, szintén hosszabb időre elegendő mennyiséget adnak ki.
Amennyiben valamelyik betegtársunknak gondot okoz a faktorhoz jutás, az ellátóhelyekről a házhoz szállítás, kérjük, vegye fel a kapcsolatot egyesületünkkel, ha lehetséges, segítünk megoldani a problémát.
Kérjük a hemofíliás, illetve vérzési rendellenességgel élő közösségünk tagjait, hogy a vírus terjedésének megállítását segítő intézkedéséket fegyelmezetten tartsák be: maradjanak otthon, ne tartózkodjanak nagyobb közösségben. Különösen igaz ez az idősebbekre, legyengült immunrendszerű betegekre.
Mindenki legjobb szándékaitól vezérelve tegyen azért, hogy nagyobb áldozatok nélkül túl legyünk mindannyian ezen a kritikus, embert próbáló időszakon.
2019. március 30-án megjelent egy rövid tájékoztató cikk, melyben bemutatásra került az EHC (European Haemophilia Consortium) által támogatott Youth Fellowship Program. (A korábban megosztott információkat a linkre kattintva tekinthetik meg A tavaly nyáron megrendezett első program a WISH (jelentése: óhajt, kíván) mozaikszó nevet kapta, mely az angol Workshop for Ireland, Serbia and Hungary elnevezésnek a kezdőbetűiből ered, és a 3 résztvevő ország nevét is tartalmazz. Utal egyúttal arra a gondolatra is, hogy ha van egy elképzelésünk, amelyet szeretnénk megvalósítani, akkor először kívánnunk kell, hogy teljesüljön.
A projektfelelősök Donal McCann az ír egyesülettől, Nicola Kumovic a szerb egyesülettől, valamint a magyar kapcsolattartó Diósi Karola az MHE képviseletében. E nemzetközi programban a szerb, ír és magyar egyesület fiataljai vettek és vesznek részt. A WISH célja, hogy ösztönözze a fiatalokat, hogy aktívan és tevékenyen vegyenek részt saját tagszervezetükben, és ehhez igyekszik segítő kezet nyújtani.
A program első állomása a magyar gyermek-és ifjúsági tábor volt. A külföldi vendégek a tábor utolsó 4 napjára csatlakoztak. A magyar fiataloknál a cél a kommunikáció és együttműködés fejlesztése, valamint a különböző motivációs hajtóerők feltárása volt.
A projekt második célcsoportja a szerb fiatalok voltak. A workshopra 2019 október végén került sor, amikor minden évben megrendezik a 18 év felettiek hosszú hétvégéjét. A szerb fiatalok erős bázissal rendelkeznek. Kétévente megválasztanak maguk között 5 küldöttet (mindannyian maximum 30 évesek lehetnek), akik a fiatalok érdekeit képviselik, valamint programokat szerveznek nekik.
A projekt harmadik és egyben utolsó állomása Írországban lesz 2020. április 26-28 között, amely az ír egyesület számára is újdonság lesz, hiszen eddig még nem szerveztek külön ifjúsági hétvégét.
A rendezvénysorozatról és az áprilisi záróakkordról részletes beszámolót a Hemofília újság következő lapszámában olvashatnak.
FRISSÍTÉS:
Kedves Tagtársak, Szülők, Gyermekek!
——————————————————————————————————————————
A Magyar Hemofília Egyesület idén új helyszínen szervezi meg nyári gyermektáborát. A sok évnyi balatoni nyaralásunk után a Velencei tó izgalmas világát is felfedezzük, a tőle nem messze fekvő Seregélyesről indulva. Szállásunk a vadregényes Pelikán házban lesz, aminek hatalmas kertjében, amin senki mással nem kell majd osztoznunk bőven kimozoghatják majd magukat a gyermekek. A táborhelyünkön lesz újra ping-pong asztal, focipálya, szabadtéri fedett és beltéri közösségi tér. Illetve a tavat naponta többször, kisbusszal tudjuk majd meglátogatni, ami így 10 percnyi utazásra lesz tőlünk.
Táborunkat az idei évben szintén rendhagyóan egy turnusban szervezzük 7-18 éves korosztálynak, amin belül külön csoportbontásokkal oldjuk majd meg, hogy minden korosztály a saját érdeklődésének megfelelő programokon vegyen majd részt.
Tábor időpontja:
2020. július 19-26.
Családi nap: Július 26.
Letölthető dokumentumok:
Kérdés esetén a következő email címen érdeklődhetnek: mhe@mhe.hu vagy telefonon: +36 30 570 4804
Néhány kép a helyszínről:
A legutóbbi Hemofília újságban megjelent "Új kezelések a hemofíliában és más vérzési rendellenességek területén”című EHC kiadvány után most Dr. Selmeczi Anna az Országos Haemophilia Központ kezelőorvosának hemofília körképét olvashatják. Az összefoglalóban megtudhatnak mindent a hemofília aktuális kezelési lehetőségeiről, az elnyújtott felezési idejű készítményekről valamint a génterápiáról és a jövőbeni lehetőségekről.
A hemofília A és B a VIII-as vagy a IX-es véralvadási faktor hiányának következtében kialakuló vérzékeny állapot. A betegség súlyos formájában a VIII-as vagy a IX-es véralvadási faktor teljes mértékben hiányzik, ami jellemzően spontán, azaz mindenféle külső behatás nélkül kialakuló vérzések, leggyakrabban ízületi és izomvérzések kialakulásához vezet. Az ízületi bevérzések gyulladást eredményeznek, ami hosszú távon károsítja az ízületeket, és végül mozgáskorlátozottsághoz vezet.
Bár a hemofília kezelése az 1900-as évekig egyáltalán nem volt lehetséges, az igazi mérföldkő a 70-es években megjelent faktorpótló kezelés volt, amivel lehetővé vált a hiányzó VIII-as vagy IX-es faktor külső beadása intravénás formában. A faktorkészítményeket kezdetben emberi plazmából állították elő, majd a 90-es években megjelentek az ún. rekombináns készítmények, melyeket élő sejttenyészetek segítségével termelnek. Jelenleg rekombinánk, és nagy tisztaságú, plazma eredetű faktorkészítmények egyaránt elérhetők.
A faktorpótló kezelésnek alapvetően két formája van. Szükség szerinti (on demand) alkalmazás esetén a kialakult vérzést kezeljük faktorkészítménnyel. A másik lehetőség a megelőző faktorpótlás, amikor heti többszöri beadással a cél az, hogy egyáltalán ne alakuljon ki bevérzés.
A megelőző faktorpótló kezelés óriási változást hozott a hemofíliások életében. Jelentősen lecsökkentette a kórházi kezelések számát és az ízületi bevérzések megelőzésével a mozgáskorlátozottság kialakulását. Magyarországon jelenleg az összes súlyos hemofíliás gyerek, és a felnőttek többsége is megelőző faktorpótló kezelésben részesül.
A hagyományos faktorkészítmények felezési ideje relatíve rövid, a VIII-as faktoré kb 8-12 óra, míg a IX-es faktoré kicsivel hosszabb, 12-16 óra. A felezési időt a gyógyszerek jellemzésére használjuk, azt fejezi ki, hogy a beadástól kezdve mennyi idő alatt csökken a gyógyszer mennyisége a felére. A felezési idő végeredményben tehát arról tájékoztat, hogy mennyi ideig van a faktor a vérplazmában, azaz mennyi ideig fejti ki hatását. A rövid felezési időnek az a következménye, hogy a faktorkészítményeket viszonylag gyakran szükséges beadni ahhoz, hogy elfogadható hatást biztosítsunk. A faktorpótló kezelés során a beadást követően a faktor szintje hirtelen megemelkedik, majd kezdetben gyorsan, majd lassabban elkezd csökkenni, végül teljesen kiürül a szervezetből. A jelenlegi faktorpótló kezelés során tehát a faktorszint nem állandó, hanem óráról órára változik.
A kezelés legnagyobb hátránya, hogy csak intravénás injekció formájában adható be. Ez komoly megterhelés a hemofíliások számára még akkor is, ha öninjekciózás formájában saját maguknak adják be, hiszen a beadás időigényes, fájdalmas, heti 2-3-szor is szükség van rá, és a gyerekeknél sokszor nehézség a vékony vénák eltalálása és hosszútávú biztosítása. Nem elhanyagolható, hogy a jelenlegi faktorpótló kezelés rendkívül költséges az egészségügyi ellátórendszer számára.
További hátrány, hogy a hemofília A-s betegek kb. 1/3-ában az immunrendszer idegenként tekint a beadott faktorkészítményre, és ellenanyag (inhibitor) termelésével semlegesíti azt, ezáltal a kezelés hatástalanná válik. Az inhibitoros hemofília jelenti manapság a hemofília ellátás legnagyobb kihívását, hiszen az optimális kezelés, azaz a hiányzó faktor pótlása ebben az esetbe nem lehetséges.
Az inhibitor megjelenésének kivédésére számos terápiás ajánlás született, ezek közül hazánkban is alkalmazott az ún. korai profilaxis. Ez azt jelenti, hogy már kisdedkorban megkezdik a faktorpótló kezeléshez való fokozatos hozzászoktatást, így csökkentve az inhibitor kialakulásának kockázatát.
Inhibitoros hemofília esetén az ún. immuntolerancia indukció kezeléssel megpróbáljuk az idegenként felismert faktorkészítményt újra elfogadtatni az immunrendszerrel. A kezelés abból áll, hogy hosszasan, akár több, mint egy éven keresztül, napi rendszerességgel, nagy dózisú faktorkészítményt adunk a betegnek. Egyértelmű, hogy egy ilyen kezelés a beteg számára nagyon megerőltető, és emellett extrém költséges is.
A plazma eredetű készítményeknél felmerülhet az előállításhoz használt emberi plazmával történő kórokozó (elsősorban vírus) átvitelének veszélye, bár ennek lehetősége a jelenlegi, nagy tisztaságú készítmények esetén inkább elméletinek tekinthető.
A közelmúlt gyógyszerfejlesztési törekvései hosszú évtizedek után olyan minőségi változást jelenthetnek a hemofília kezelésben, ami alapjaiban változtathatja meg az ellátást. Ezen terápiás lehetőségek egy része már korlátozott számban ugyan, de elérhető a magyar betegek számára, és a jövőben egyre nagyobb térnyerésük várható.
Elnyújtott felezési idejű készítmények
A fejlesztések egyik vonala a jelenlegi faktorkészítmények felezési idejének, azaz végeredményben a hatástartamának növelése. Ezt a rekombináns faktor gyártási folyamatába beépített lépéssel, a fehérje módosítása révén lehet megvalósítani. Az elnyújtott felezési idejű készítmények használata ritkább adagolást tesz lehetővé, ezáltal csökkentheti a gyakori vénás injekciók terhét.
Hemofília B esetében, ahol általában heti 2 injekcióra van szükség, a felezési idő akár az ötszörösére is nyújtható. Ez a gyakorlatban hetente 1, vagy akár kéthetente 1 injekciót jelent, ami figyelemreméltó változást eredményezhet egy hemofíliás életében. Hemofília A-ban szenvedő betegeknél azonban kicsit más a helyzet. A VIII-as véralvadási faktor ugyanis az ún. von Willebrand faktorral együtt kering a vérben, így csupán a VIII-as faktor módosítása nem eredményez a hemofília B-hez hasonló átütő eredményt. Így a hemofília A, ami jóval több embert érint, mint a hemofília B, csak kb. másfélszeres felezési idő növekedés érhető el a jelenlegi ismereteink szerint. A gyakorlatban azért már ez is érezhető módon csökkentheti a faktorbeadás terhét, hiszen így a heti 3x adagolás helyett elegendő lehet a heti 2x adagolás.
Szokásos gyakoriságú (hemofília A esetében heti 3x) beadás mellett az elnyújtott felezési idejű készítmények egy másik célt is szolgálhatnak: növelhetik az ún. völgy faktorszintet. A völgy faktorszint a kezelés során mérhető legalacsonyabb faktorszintet jelenti. Magasabb völgy faktorszint mellett a bevérzések kockázata is jelentősen csökken, így egy fizikailag aktívabb, vagy gyakrabban vérző beteg esetén hasznosabb lehet a faktorszintet magasabb szinten tartani.
Az elnyújtott felezési idejű készítmények ugyanakkor nem oldják meg az inhibitor képződés problémáját és keveset tudunk a véralvadási faktor módosítása miatt esetlegesen kialakuló mellékhatásokról.
Nem faktorpótló készítmények
A hemofília területén az elmúlt években jelentek meg azok a készítmények, amik szakítanak a hiányzó faktor pótlásának hagyományával. Ezek mindegyikéről elmondható, hogy mivel külső véralvadási faktorbevitel nincs, az inhibitor képződés lehetőségével nem kell számolni. Ezzel függ össze az is, hogy inhibitoros betegek kezelésére is alkalmasak.
Szintén közös jellemzője a „nem faktorpótló” készítményeknek, hogy a cukorbetegek kezelésére használt inzulinhoz hasonlóan a bőr alatti kötőszövetbe adhatók, azaz nem igényelnek vénás injekciót. Emellett óriási előny, hogy hosszú felezési idejüknek köszönhetően csak hetente 1x, vagy akár havonta 1x kell beadni. Ezzel kiküszöbölhetőnek látszik a hemofíliások életét évtizedek óta meghatározó rendszeres intravénás injekciózás és a készítmények gyakori beadásával járó kötöttségek megszűnésével akár az egészséges emberekhez hasonló életvitel is elérhetővé válik.
Az új stratégiának több képviselője is van. Az egyik gyógyszer egy olyan biotechnológiai módszerekkel előállított ún. terápiás ellenanyag, amely képes tökéletesen leutánozni az aktivált VIII-as véralvadási faktor működését. A molekulának olyan specifikus kötőhelyei vannak, melyek pontosan azokat a faktorokat kötik meg, melyeket a VIII-as faktor is megkötne működése során. Ennek eredményeképpen áthidalja azt a hézagot, amit a VIII-as faktor hiánya okoz a véralvadás folyamatában. Ebből az is következik, hogy ez a gyógyszer a IX-es faktor hiányával jellemezhető hemofília B esetén nem alkalmazható.
A másik stratégia a vérben természetesen jelenlévő ún. gátló faktorok szintjének csökkentése lehet. Hemofília esetén a véralvadást elősegítő VIII-as vagy IX-es faktor hiányzik, ezáltal a véralvadás kényes egyensúlya a vérzés irányába eltolódik. Könnyű belátni, hogy ha mesterségesen visszaszorítjuk a gátló rendszer működését, létrehozunk egy új egyensúlyi állapotot, ahol a különböző aktiváló és gátló faktorok ismét megfelelő arányban vannak jelen.
A „nem faktorpótló” készítményeket ma már a világban több, mint ezer hemofíliás használja, és az eddigi eredmények alapján rendkívül jó vérzéskontrollt biztosítanak mind az inhibitoros, mind a nem inhibitoros hemofíliás betegekben.
Az új típusú készítmények esetén a legnagyobb kihívást az új személet beépítése jelentheti a mindennapi klinikai gyakorlatba. Mind az orvos, mind a beteg számára meg kell barátkozni azzal a gondolattal, hogy mivel nem faktorpótlásról van szó, a kezelés monitorozása nem lehetséges a szokásos laboratóriumi módszerekkel, hiszen nincs beadott VIII-as vagy IX-es faktor, amit mérni tudnánk. Továbbá új megközelítést és sok tapasztalatot igényel az új típusú terápia mellett bekövetkező vérzések kezelése, illetve a műtétek, beavatkozások elvégzése, amihez továbbra is szükség lesz a hagyományos faktorkészítményekre.
Génterápia
A génterápia régóta terítéken van, mint a hemofília gyógyításának egyedüli lehetősége, azonban eddig nem váltotta be a hozzá fűzött reményeket. Az utóbbi években azonban a génterápia is nagyot lépett előre.
A hemofília génterápia elve az, hogy a VIII-as vagy IX-es véralvadási faktor génjét egy megfelelően módosított vírus segítségével a szervezetbe juttatják, ami természeténél fogva „megfertőzi” a májsejteket, és ennek eredményeként a máj elkezdi termelni a hiányzó véralvadási faktort.
A hemofília génterápiában leggyakrabban használt ún. AAV vírusok az emberi szervezetbe jutva betegséget nem okoznak, ugyanakkor az immunrendszer felismerheti őket, ami immunválaszt eredményez. Amennyiben ez a találkozás a génterápia előtt következett be, előfordulhat, hogy az adott vírussal szemben már kialakult egy specifikus védettség, így a génterápiától siker nem várható, hiszen a véralvadási faktor génjét szállító vírust a szervezet semlegesíti.
Az is elképzelhető, hogy az immunrendszer sikeres génterápiát követően a szállító vírus által elfoglalt májsejtek ellen aktiválódik, hiszen eliminálni akarja a megfertőzött sejteket. A gyakorlatban ilyenkor májsejtpusztulásra utaló májenzim emelkedést és rosszabb esetben a VIII-as vagy IX-es faktor szintjének csökkenését lehet tapasztalni. Ezt a folyamatot az immunválaszt elnyomó gyógyszerekkel lehet mérsékelni vagy megállítani.
A hemofília génterápiával kapcsolatban még nagyon kevés a tapasztalat, és rengeteg a megválaszolatlan kérdés, de egyre ígéretesebbek az eredmények. Az első sikeresnek mondható hemofília génterápia 2011-ben történt, és azóta számos további génterápiás klinikai vizsgálat van folyamatban. Ezen vizsgálatok azonban csak kevés, 5-10 beteg bevonásával zajlanak, míg más vizsgálatok esetében még csak a betegek toborzása zajlik, így valószínűleg még hosszú időbe fog telni, mire az összes kérdés megválaszolásra kerül, és a génterápiát biztonsággal lehet alkalmazni.
Napjainkban a nem faktorpótló kezelések berobbanásával és a génterápia ugrásszerű fejlődésével a hemofília kezelés történetében a faktorkészítmények bevezetéséhez mérhető fordulópont küszöbén állunk, melyek közelebb vihetnek ahhoz, hogy a hemofíliával élők az egészségesekhez hasonló, aktív életet élhessenek.
A „Fehér köpeny nélkül” című videó sorozatunk legújabb részét szeretnénk betegtársaink figyelmébe ajánlani, amely a hemofíliás közösség körében érzékeny témát, a fogászati ellátást járja körül. Reményeink szerint megfelelően alapos tájékoztatást tartalmaz a beszélgetés az előzetes kérdőíves megkeresésre visszaérkezett kérdések megválaszolásán túl mind a megelőzésről, mind a társadalombiztosítási ellátás keretében elérhető fogászati ellátásról.
Néhány forgatáson készült werkfotó:
Örömmel adunk hírt róla, hogy a tavalyi nagy érdeklődésre való tekintettel a Magyar Hemofília Egyesület idén is megrendezi a „Nők és a vérzékenység” témájú rendezvényét. Programunkra felnőtt vérzékeny hölgyeket, vérzékeny gyerekek anyukáit, vérzékeny felnőttek feleségeit várjuk, maximum 20 főig. A rendezvény tervezett programpontjai között nagyobb részben kötetlen szakmai beszélgetések, valamint előadások szerepelnek. Természetesen lehetőséget biztosítunk személyes tapasztalatcserére és pihenésre is. A meghirdetett előadások külön-külön is látogathatók, amennyiben nem megoldható a részvétel a teljes rendezvényen.
Az esemény keretében folytatódik a "Fehér köpeny nélkül" című sorozatunk is, ahol egy nőgyógyászt és egy terapeutát látunk vendégül egy-egy kötetlen beszélgetés formájában.
FRISSÍTÉS:
Tájékoztatjuk tagtársainkat, hogy a „Nők és a vérzékenység” témájú rendezvényünk zárónapjára, november 17-én délelőtt 10 órára sikerült elhívnunk dr. Póka Róbert professzort, egyetemi tanárt, a Debreceni Szülészeti és Nőgyógyászati Klinikáról. Az előzőekhez hasonlóan a program a "Fehér köpeny nélkül" sorozat részeként nem előadás, hanem kötetlen beszélgetés lesz. A professzor úr jelentős kutatói, szakmai tapasztalattal rendelkezik a vérzési rendellenességek területén, így főleg von Willebrand-osoknak, de sok hemofília hordozónak, családtervezőnek is hasznos lehet a részvétel, számos kérdés tisztázására.
Időpont: 2019. november 15 (péntek) – 17. (vasárnap)
Tervezett program:
2019. november 15. (péntek): érkezés, szállás elfoglalása, ismerkedés.
2019. november 16. (szombat):
2019. november 17. (vasárnap):
Helyszín: Mátrafüred-Sástó Hotel, 3232 Mátrafüred-Sástó, Farkas u. 4. (https://sastohotel.hu/), félpanziós ellátás
Jelentkezési határidő: 2019. október 25.
A rendezvény költségeinek nagy részét az egyesület vállalja, a résztvevők hozzájárulása 1.000 Ft/fő/éjszaka, amelyet távozáskor kérünk a szállodában befizetni.
Egyesületi tagtársunkat, barátunkat Müller Károlyt 2019. szeptember 8-án súlyos betegsége legyűrte. Karcsi 1954-ben Tiszalucon született. Az akkori kezelési lehetőségek miatt a 70-es évek elejétől Budapesten, bentlakásos intézetben nevelkedett, aztán a fővárosban maradt. Megnősült, házasságából egy leány, Réka született.
Az MHE programjai bővülésének, tevékenysége szélesedésének egyik oszlopát vesztettük el Karcsi halálával. Nem volt egyedül azzal a törekvéssel, hogy nyissunk azok felé, akik korosabbak, nehezebben mozognak. Így született meg a nyári „senior” táborok gondolata, aminek már kitaposott modellje van: egyik rehabilitációs jellegű wellness tábor, a másikat – jobb híján – nevezzük „pecás” tábornak. Sokan igényelték ezt a lehetőséget, valószínűleg a 25 év óta működő gyerektáboraink közösségformáló, együvé tartozás élményét adó mintája után. Karcsit úgy ismertük és becsültük, hogy nem elégedett meg azzal, hogy magában vagy néhány társával dohogott az idősebb korosztály háttérbe szorításán, hanem minden fórumon jelezte ezen betegtársak igényét. A békésszentandrási „pecás” tábor alapjait konkrétan ő rakta le: helyszínt foglalt, megszervezte az ellátást és a 2017. évi első tábor vezetőjeként nagyszerű hagyományt teremtett. Van már mire építkezni a folytatásban, de így is nagyon fájdalmas tudomásul venni, hogy Karcsi már nem vehet részt ebben a programban.
Egész életére ez a tenni vágyás volt a jellemző: nem hagyta annyiban a dolgokat, hanem az általa elképzelt útra terelte a barátait, a közeli vagy a távoli ismerőseit, az Egyesületünk tagságát és nem utolsó sorban a vezetőségét. Nem adta fel, ha az ötleteit nem fogadták el, újra és újra érvelt a maga igaza mellett. Ennek előbb vagy utóbb meg lett az eredménye, mert megvalósult számos terve, elképzelése. Ha nem abban a formában, ahogy megálmodta, akkor tovább érvelt, vitatkozott, határozottan jobbító szándékkal.
Az MHE egyik tevékeny tagját vesztettük el, aki ötletekkel, szervezéssel és napi munkával tett hozzá az egyesületünk életéhez, működéséhez. Karcsival olyan betegtársunktól búcsúzunk, akinek hiányát nemcsak most, hanem a közelebbi és távolabbi jövőben is érezni fogjuk. Nyugodj békében Karcsi!
Búcsúztatása katolikus gyászmise keretein belül lesz 2019. szeptember 27-én, pénteken 15:00 órai kezdettel a Budapest-Széphalmi Jézus Szíve Templomban (1028 Budapest, Kossuth Lajos utca 13., közvetlen, ingyenes utcai parkolás van; a kerekesszékkel érkezőknek a bejutás akadálymentes).
Lánya kérése, hogyha virágot szeretnének hozni csak 1 szállal készüljenek, amelyet az oltáron a hamvainál lehet majd elhelyezni.
