Rehabilitácós Gyerektábor családi nap meghívó

A Magyar Hemofília Egyesület nyílt, családi napot tart , hemofíliás gyermektáborában.

Időpont: 2022. július 09.

Helyszín: Balatonberény Ifjúsági tábor (Erdei iskola), Bartók Béla utca 1. TÉRKÉP

GPS koordináták: 46.7129643, 17.3225763

A rendezvényre szeretettel meghívjuk a táborozó gyerekek hozzátartozóit, a hemofíliával érintett családokat, betegtársainkat, orvosainkat, gyógyszereink beszerzésével foglalkozó döntéshozókat, a gyógyszercégek képviselőit.

 

Tervezett program:

11.00-12.00 Regisztráció

12.00-13.00 Tábor és az egyesület bemutatása

Az első hét résztvevőinek előadása

13.00-14.00 Közös ebéd

14.00-15.00 Beszélgetés a hemofíliáról és az egyesületről, közös játékok

15.00           Búcsúzás

A részvétel ingyenes, a helyszínen lehetőséget biztosítunk a Magyar Hemofília Egyesületbe való belépésre is.

A szervezés megkönnyítése érdekében, kérjük, részvételi szándékát jelezze  legkésőbb július 7-ig.

 

JELENTKEZÉSI ŰRLAP: KITÖLTÉS

 

Felhívjuk szíves figyelmét, hogy a tábor házirendje – különös tekintettel a teljes alkoholfogyasztási és dohányzási tilalomra – minden látogatóra érvényes, a házirend szabályait a gyerekek érdekében minden látogatónak be kell tartania.

Ezúton is szeretnénk tájékoztatni, hogy a hemofíliás gyerektábor eseményei a tábor két hete alatt nyomon követhetőek az egyesület tábori blogján: https://www.mhe.hu/blog/

Bízunk benne, hogy 2022. július 09-én Önnel és családjával is találkozhatunk a Magyar Hemofília Egyesület Családi Napján!

Üdvözlettel:

A Magyar Hemofília Egyesület és a Hemofíliás Gyerektábor vezetősége

Családi tábor 2022

A senior tábor mellett természetesen megrendezésre kerül idén is az MHE családi tábora melyre a mai naptól várjuk a jelentkezőket.

A tábort elsősorban az iskoláskornál fiatalabb vérzékeny kisgyermekek és családjuk számára szervezzük, idén különválasztva a senior tábortól, Békésszentandrás közelében.

Ellátás: a korábbi évekhez hasonlóan a reggeli, vacsora saját beszerzés, készítés, ebéd napi megrendelés kiszállítással, amelyek teljes költségét az egyesület fizeti.

Részvétel: vérzékenységgel érintett tagjaink, és maximum 4 fős családjaik által fizetendő hozzájárulás: 1.000 Ft/fő/éjszaka. A többiek számára a tábor önköltséges.

Időpont: 2022. július 10 – 17. (7 éjszaka, vasárnaptól vasárnapig)

Helyszín: Békésszentandrás, Toscan vendégház

 

Jelentkezés: https://mhe.typeform.com/csaladitabor22

Tájékoztatás a VIII. faktor készítmény beszerzési tender eredményéről

Korábbi, a Refacto AF készítmény váltással kapcsolatos írásunkhoz kapcsolódva, az alábbiakban közreadjuk a 2022. elején lezajlott faktor tender eredményét.

 

A Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelő („NEAK”) közbeszerzési eljárást bonyolított le a rekombináns technológiával előállított 3. generációs, vagy annál fejlettebb technológiával előállított, valamint plazma eredetű faktor készítmények beszerzésére, a 2022-2023 közötti időszakra. A tender kiírásában keretmennyiségek szerepelnek, a ténylegesen beszerzendő mennyiségek az igények és lehetőségek szerint alakul majd a 2022-es és 2023-as években. Az eredményhirdetés és a megkötött szerződések alapján az alábbi készítmények szerepelnek az elérhető kínálatban:

Sorszám Kiírás Gyártó Készítmény Összkeretmennyiség (NE)
1. rész hagyományos felezési-idejű PUP betegek kezelésére is alkalmas és elnyújtott felezési-idejű rekombináns technológiával előállított III. generációs teljes molekulaméretű VIII faktor koncentrátum Takeda ADVATE

ADYNOVI

30 000 000
2. rész hagyományos és elnyújtott felezési idejű rekombináns technológiával előállított 3. generációs B-domain rövidített, teljesen tirozin-szulfatált VIII. faktor koncentrátum, korábban már kezelt, ún. PTP betegek részére Novo Nordisk ESPEROCT
NOVOEIGHT
24 000 000
3. rész recombináns technológiával humán sejtvonalon előállított természetes, kémiai módosítás nélküli 4. generációs B-domain rövidített VIII. faktor koncentrátum

 

Octapharma NUWIQ 20 000 000
4. rész rekombináns technológiával, humán sejtvonalon előállított, 4. generációs, elnyújtott felezési idejű VIII. faktor koncentrátum, Fc fúziós fehérje Swedish Orphan Biovitrum AB (SOBI) ELOCTA 5 000 000
5. rész rekombináns technológiával előállított, rövidített B doménnel, magas von Willebrand faktor affinitással rendelkező, kovalens kötéssel kapcsolt, egyláncú, igazolt fél élettartam-előnnyel rendelkező, 3. generációs VIII-as faktor koncentrátum CSL Behring AFSTYLA 2 400 000
6. rész emicizumab (FVIII elleni inhibitorral rendelkező betegek kezelésére szolgáló monoklonális antitest) (ATC kód: B02BX06) Roche (Magyarország) Gyógyszer- és Vegyianyagkereskedelmi Kft. HEMLIBRA  MG/ML oldatos injekció 150 000 mg
7. rész rekombináns technológiával, humán sejtvonalon előállított, elnyújtott felezési-idejű IX. faktor koncentrátum, Fc fúziós fehérje Swedish Orphan Biovitrum AB (SOBI) ALPROLIX 2 400 000
8. rész eptacog alfa (aktivált) (rekombináns aktivált VII. koagulációs faktor) Novo Nordisk NOVOSEVEN 32 000 mg
9. rész aktivált prothrombin komplex koncentrátum (VIII. koagulációs faktor inhibitor „bypassing” aktivitású készítmény) Takeda FEIBA 11 000 000
10. rész von Willebrand betegség kezelésére szolgáló, kiegyensúlyozott von Willebrand/VIII. faktor tartalmú plazma eredetű von Willebrand faktor/VIII. faktor készítmény Octapharma WILATE 6 000 000
11. rész von Willebrand betegség kezelésére szolgáló, nagy von Willebrand faktor tartalmú plazma eredetű von Willebrand faktor/VIII. faktor készítmény CSL Behring HAEMATE P 13 000 000

 

A készítmény sorból látható, hogy a mind a VIII. és IX. faktorpótlás, mind a von Willebrand betegség kezelése továbbra is a nemzetközi protokoll szerinti legkorszerűbb készítményekkel történik, amely mindenképpen megnyugtató a hemofíliás közösség számára.

 

Senior tábor 2022

Jó hírrel jelentkezünk, ebben évben is megrendezésre kerül a nagy népszerűségnek örvendő Senior tábor melyet idősebb, nehezen mozgó társaink számára szervezünk, ismét a Körösök horgászparadicsomában, Békésszentandrás közelében.

A helyszín: Békésszentandrás, a Körös part, Kis sirató nyaraló (1 ház és sátrazási lehetőség áll rendelkezésünkre, ha valaki hoz sátrat)

Időpont: 2022. június 26. – július 02 (6 éjszaka, vasárnaptól szombatig)

Jelentkezési határidő: 2022.05.31.

JELENTKEZÉS

 

Ellátás: a korábbi évekhez hasonlóan a reggeli, vacsora saját beszerzés, készítés, ebéd napi megrendelés kiszállítással, amelyek teljes költségét az egyesület fizeti.

Részvételi díj: vérzékenységgel érintett tagjaink, és egy fő kísérő által fizetendő hozzájárulás: 1.000 Ft/fő/éjszaka. A többiek számára a tábor önköltséges.

A nyaralótól készült képek valamint egy rövid videó az alábbi mappákban érhető el:

Kis sirató nyaraló

Közgyűlési meghívó 2022

Kedves Tagtársunk!

Tisztelettel meghívjuk a Magyar Hemofília Egyesület éves, rendes közgyűlésére. A tagság felől érkező kéréseknek eleget téve a  közgyűlést 2022-ben is online módon bonyolítjuk le. Az online találkozót a Google Meet nevű program segítségével szervezzük, így kapcsolódni lehet – lehetőleg kamerával, mikrofonnal ellátott – asztali számítógépről, laptopról, illetve okos telefonról, valamint táblagépről is. A közgyűlésre regisztrálni az alábbi linken lehet:

REGISZTRÁCIÓ

A csatlakozás részletes technikai leírását minden jelentkező számára elküldjük (a közgyűlés előtti napokban) a regisztrációkor megadott e-mail elérhetőségére további segítséget az egyesület elérhetőségein (email: mhe@mhe.hu , istvan.kovacs@mhe.hu   mobil: +36-30-5704804) kaphatnak.

Időpont: 2022. május 07. (szombat) 15 óra, vége körülbelül 17 órakor

Napirend:

Határozatképtelenség esetén az egyesület közgyűlését változatlan napirenddel ugyanezen nap, 15:15 órára ismételten összehívjuk. A megismételt közgyűlés csak akkor határozatképes, ha a tagok legalább 5 %-a jelen van.

Kérjük tagjainkat, hogy a 2022. évre esedékes tagdíjat fizessék be. A tagdíj 1000 Ft/tag/év, az egyesület bankszámlaszáma: 11707024-20272630. A befizetést elsődlegesen banki átutalással kérjük, de természetesen kérésre sárga csekket (készpénz-átutalási megbízás) is küldünk postai úton.

Az egyesület legfőbb irányító testülete a közgyűlés, így ennek a találkozónak az is célja, hogy tagjaink elmondják véleményüket az egyesület működéséről. Az elmúlt években már sokszor bebizonyosodott, hogy egyesületünknek komoly szerepe van a hemofília ellátásban, tagságának véleménye fontos mind a kezelőorvosok, mind a hivatalos szervek számára. Támogatóink jóvoltából az egyesületnek komoly anyagi lehetőségei is vannak, évről-évre megszervezzük a gyerektáborunkat, senior táborokat, tájékoztató, ismeretterjesztő anyagokat jelentetünk meg, gyógytornával, eszközökkel támogatjuk betegtársainkat. Az egyesület azonban csak akkor működhet jól és hatékonyan, ha a vezetőséghez eljut a tagság akarata, véleménye, ha tudjuk, mi okoz problémát tagságunknak, hogyan, miben tud az egyesület segíteni. Kérjük tehát tagjainkat, hogy minél nagyobb létszámban vegyenek részt rendezvényünkön, osszák meg velünk gondjaikat, ötleteiket, javaslataikat! Amennyiben nincs lehetőségük az online részvételre sem, véleményüket levélben, e-mailen (mhe@mhe.hu) vagy telefonon (+36 30 570 4804) is szívesen fogadjuk.

Magyar Hemofília Egyesület
vezetősége

Hemofília Világnap 2022 – ünnepeljünk okosan!

Április 17-e, a Hemofília Világnapja, a hemofíliás közösség nagy ünnepe világszerte! Sokadszor írjuk le ezt a mondatot, sokadszor töltjük meg tartalommal ezt a különleges napot! Egy nap, amikor a vérzékenyeket ünneplik, amikor megkülönböztetett figyelmet kap ez a ritka betegség.

Idén egy kis játékra hívtuk betegtársainkat, arra kérve mindenkit, hogy osszon meg néhány furcsa kérdést, amelyet a betegségével kapcsolatban kapott, meséljen el olyan történetet, amelyből az derült ki, hogy mennyire ismeretlen az átlagemberek számára a vérzékenység. Nem meglepő módon nagyon sok hasonló vagy szóról-szóra egyező visszajelzést kaptunk, amely arra késztette az egyesületet, hogy egy kis ismeretterjesztést végezzen ismételten a vérzési rendellenességekkel kapcsolatban. Ebből az ötletből született néhány kisfilm, amely dr. Zombori Marianna főorvosnővel (Heim Pál Gyermekkórház Hematológia), a gyermekellátás egyik kezelőorvosával, idősebb és fiatalabb betegekkel, illetve egy szülővel készült közös beszélgetés keretében ismerteti meg a nézőket a betegséggel kapcsolatos tudnivalókról, valamint oszlat el tévhiteket. Első körben a profilaxis és a kontrollált otthoni kezelés előtti időkben született és felnőtt vérzékeny generáció képviselőitől kapunk képet az akkori, korántsem ideális mindennapokról, a következő kisfilm pedig az ellátás és a rohamosan fejlődő készítmények rendelkezésre állása szempontjából kiemelkedő jelent mutatja be a résztvevők beszélgetése alapján. Reményeink szerint sikerül minden olyan témakört érintünk, amely hozzájárul a betegséggel kapcsolatos általános ismeretek pontosításához. Így köszöntjük az idei világnapon magunkat!

Ugyanakkor nehéz szívvel lehet most ünnepelni, amikor a szomszédunkban háború zajlik, civileket ölnek meg és emberek, gyerekek százezrei kényszerülnek menekülni úgy, hogy nem tudják, lesz-e hová visszamenni. Hemofíliásként különösen nehéz belegondolni, hogy a szükséges kezelés rendelkezésre állásából, a faktorellátás biztonságából egyszer csak úgy kell menekülni, hogy nem lehet tudni mi lesz a jövő. Fel lehet-e készülni arra, hogy valaki elegendő faktorkészítményt tudjon magával vinni vagy bízni abban, hogy megkapja az ellátásához szükséges segítséget, ahol átmenetileg befogadják. Érezze magát minden betegtársunk különlegesnek, hogy a hazai faktorellátás világ szinten kiemelkedő! És mindenki, aki ezeken a betegtársakon, vagy egyáltalán a háború elől menekülőkön segít, érezze magát legalább olyan különlegesnek, mint mi, hemofíliások, akik a világnap miatt megkülönböztetett figyelmet kapnak április 17-én, és nálunk szerencsére az év többi napján is.

Rehabilitácós Gyerektábor 2022

Kedves Szülők, Fiatalok!

A Magyar Hemofília Egyesület gyermektáborának az idei évben balatonberényi ifjúsági tábor ad otthont.

A tábor két turnusban zajlik:

 

 

 

Ha még nem jelentkeztél úgy élj az utolsó lehetőséggel és jelentkezz most, hogy bebiztosítsd helyed táborunkban.

Fontos információ, hogy az idei évtől már online is leadható a jelentkezés a táborba. Ehhez az alábbi regisztrációs űrlap kitöltésére van szükség: https://mhe.typeform.com/to/e3VvkOQv

Természetesen továbbra is lehetőség van postai úton történő jelentkezés leadásra. Ehhez a jelentkezési lap kitöltésére valamint feladására van szükség az egyesület címére.

 

Letölthető dokumentumok:

 

Jelentkezési lap

MHE házirend

Tábori felszerelés

Tábori plakát

 

Kérdés esetén a következő email címen érdeklődhetnek: mhe@mhe.hu vagy telefonon: +36 30 570 4804

Rehabilitácós Gyerektábor 2021

Kedves Szülők, Fiatalok!

A Magyar Hemofília Egyesület a tavalyi évhez hasonlóan idén is a vadregényes Pelikán házban rendezi meg nyári gyermektáborát:

A tábor két turnusban zajlik:

 

 

 

Jelentkezési határidő: 2021. június 10.

Kérjük, hogy a jelentkezési lapokat minél hamarabb küldjék meg az egyesület részére. Amennyiben a COVID-19 járvány miatt bárminemű változtatás válik szükségessé azonnal tájékoztatjuk a jelentkezőket e-mailben, valamint a honlapon és a közösségi médián keresztül is. A táborban résztvevő személyzet és segítők mindegyike rendelkezik COVID-19 oltással valamint oltási igazolvánnyal is.

 

Letölthető dokumentumok:

 

Jelentkezési lap

MHE házirend

Tábori felszerelés

Tábori plakát

 

Kérdés esetén a következő email címen érdeklődhetnek: mhe@mhe.hu vagy telefonon: +36 30 570 4804

Néhány kép a helyszínről:

Hemofília Világnap – emlékezzünk és ünnepeljünk

Hemofília Világnap – emlékezzünk és ünnepeljünk

Egy évvel ezelőtt úgy emlékeztünk meg április 17-ről, a Hemofília Világnapjáról, hogy éppen csak elkezdődött a COVID-19 vírus tombolása. Nem tudtuk még, hogy mi áll előttünk, a világ előtt. Sok volt a félelem, a bizonytalanság az ismeretlennel szemben. Akkor még azt gondoltuk, hogy néhány fegyelmezetten viselt, bezárkózással töltött hónap alatt túl leszünk az egészen, csak ki kell bírni. Akkor azt írtuk, hogy most nem tudunk egyesületi programokat szervezni, de majd novemberben, a Magyar Hemofília Egyesület fennállásának 30 éves évfordulóján bepótoljuk. Aztán máshogy alakult a pandémiás helyzet is, az évforduló is, és be kellett látnunk, hogy az idei világnapot sem tudjuk betegtársainkkal együtt ünnepelni. Még mindig korlátozások vannak, egy nagyon sok fáradsággal, bizonytalansággal, rengeteg veszteséggel teli év után. Megváltoztak az értékrendek, megmérettek társas kapcsolatok, ki kellett próbálnunk magunkat soha el nem képzelt helyzetekben. Sokan elvesztették szeretteiket, sokan a munkájukat és a megélhetésük is veszélybe került. Végsőkig fásult, elkeseredett emberek próbálják túlélni a mindennapokat. Felfoghatatlannak tűnő, szinte feldolgozhatatlan veszteségek!

Ebben az időszakban arra törekedtünk, hogy a magunk módján, a rendelkezésünkre álló lehetőségeinkkel segítsük a hozzánk fordulókat. Folyamatosan tájékoztatást adtunk a faktorellátással, a vírus elleni védekezéssel és később az oltásokkal kapcsolatban, online terápiás klubbal lehetőséget teremtettünk a lelki egészség megőrzésére, a feszültségek ilyen fajta feloldására. Nyár elején, amikor már levonulóban volt a vírus – most már tudjuk első hulláma – nagy örömmel jelentettük be a gyerek- és családi táborokat, amelyeket szerencsére meg is tudtunk rendezni.  Milyen jó is visszanézni ezeket a felszabadult hangulatú, boldog képeket, visszaolvasni a köszönő e-maileket! Talán nem túlzás azt mondani, hogy ezek voltak a tavalyi évben az igazi, közös ünnepnapok az egyesületi tagok életében.

Szomorúra sikerült ez a világnapi megemlékezés, mivel nem tudjuk kivonni magunkat a napi történések hatása alól. Ennek ellenére büszkének lenni, magunkat, mint fegyelmezetten, együttműködően viselkedő csoportot ünnepelni igenis kell! 30 év alatt annyi eredményt ért el az egyesület, amiért nemcsak jeles évfordulókon, de akár minden nap büszkének kell lennünk magunkra: a folyamatosan korszerűsödő faktorkészítmények elérhetősége, amellyel Európa és a Világ élvonalába tartozunk, a kontrollált otthoni kezelések kiharcolása, az öninjekciózást megtanító gyerektáborok, a folyamatos gyógytorna szolgáltatás, a támogatási program – hogy csak néhány, de nagyon jelentős eredményt említsek. Az egészségügyben döntéshozók nagyon kevés betegszervezetet vesznek annyira komolyan, hogy rendszeresen kapcsolatot tartanak velük és a készítmények beszerzési eljárásainál is meghívják képviselőiket megfigyelőknek.  Ezeket az alapítók, és a hemofíliásokért folyamatosan tenni akaró önkéntesek vívták ki és viszik a hátukon a mai napig. Világszinten is nagyon kevés, ennyire eredményesen működő civil szervezet létezik, mint a hemofíliás szervezetek, és köztük a Magyar Hemofília Egyesület.

Az egészségügyi kormányzat továbbra is biztosítja hatékony gyógyszereink elérhetőségét, amelyet a nemrégiben lezárult és közzétett faktorbeszerzési tárgyalások eredményei igazolnak:

Gyógyszer Keretmennyiség
Novoseven  16 000 mg
Feiba  5 500 000 NE
Wilate  3 000 000 NE
Haemate  6 500 000 NE
Advate, Adynovi  12 500 000 NE
Novoeight, Esperoct  12 000 000 NE
Nuwiq  10 000 000 NE
Advate, Adynovi  3 200 000 NE
Elocta  2 500 000 NE
Afstyla  1 200 000 NE
Hemlibra  70 000 mg
Alprolix  1 200 000 NE
Octanate  25 000 000 NE
Atenativ  500 000 NE
Octanine  25 000 000 NE


Április 17. a Hemofília Világnapja. Az idei év is csak az online ünneplésről, megemlékezésről szólhat ugyan, de nagy örömmel osztjuk meg, hogy az elmúlt évek gyakorlatát követve idén is kaptunk egy kis médiafigyelmet. A Duna TV Családbarát Magazin műsorában egy rövid beszélgetésre hívták meg dr. Zombori Marianna főorvosnőt és hemofíliás gyerek szülőjeként Virágh Viát, egyesületünk alelnökét (az adás visszanézhető linkje). Illetve amennyiben nem értesültek róla olvassák el dr. Zombori Marianna írását a „B” hemofíliás betegek kezelésében elérhető jelenleg leghatékonyabb, hosszúhatású készítményekről (teljes cikk)

A jelenünket meghatározó pandémiás időszakban az egyesülethez forduló segítségkérések és a kezelőhelyektől kapott tájékoztatás alapján betegtársaink jól vették az akadályokat, és szerencsére nagyon kevesen fertőződtek vagy betegedtek meg súlyosan. Ezekben az időkben, amikor az egészségügyi dolgozók sokszorosan a teljesítőképességük határán felül helyt állnak, ezzel is segíthetünk, és sokat tehetünk a járvány mielőbbi megfékezésében. És ha már világnap: történjen említés ehelyütt az egészségügyi világnapról is, köszönetet mondva minden orvosnak, ápolónak, gyógytornásznak. Az ENSZ 1948. április 7-én alapította meg a WHO-t, az Egészségügyi Világszervezetet, amely a világnap dátuma.

Ünnepeljük együtt továbbra is a virtuális térben – akár a Hemofília Világszövetség (www.wfh.org) honlapján angolul és franciául elérhető tartalmak között szemezgetve, vagy úgy, hogy április 17-én piros színbe öltözünk és a Facebook profilképünket a #WHD2021 keretével frissítjük (LINK).

Bízunk benne, hogy hamarosan személyesen is tudunk találkozni, és a meghirdetett nyári táborokat már a járványt magunk mögött hagyva élvezhetik tagtársaink.

A „hemofília B” kezelésének fejlődése a kezdetektől napjainkig

A legfontosabb hír mindig a kezelés minőségének javulásával összefüggő újdonság, így a közeledő világnaphoz is kapcsolódva adjuk közre dr. Zombori Marianna főorvosnő írását a most a „B” hemofíliás betegek kezelésében elérhető jelenleg leghatékonyabb, hosszúhatású készítményekről.

 

A „hemofília B” kezelésének fejlődése a kezdetektől napjainkig

 

A hemofília első említése még az ókorból, a Talmudból származik. A körülmetélés szertartása alkalmával észlelt vérzések kapcsán hamar rájöttek, hogy a betegség fiúkat érint, s az anya az átörökítő. Viszont nagyon hosszú ideig, egészen a 20. század közepéig egységes betegségnek gondolták. 1947-ben Pavlovsky összekeverte két hemofíliás vérét, s ekkor a véralvadási zavar a laboratóriumi tesztben korrigálható volt, ami azt jelentette, hogy más véralvadási tényező (faktor) hiánya okozta a két hemofíliás betegségét. A „hemofília B” és a IX véralvadási faktor első leírása Agglertől származik 1952-ből. A 9-es véralvadási faktort Christmas-faktorként is szokták emlegetni az első beteg neve után.

A „hemofília B” azáltal vált különösen ismertté, hogy a betegséget hordozó Viktória brit királynő (1819-1901) utódai és azok házasságai révén elterjedt az európai (angol, spanyol, orosz) uralkodóházakban. Így nagyon találó a „királyi betegség” elnevezés. A világtörténelem leghíresebb hemofíliása, Alekszej cárevics, Viktória dédunokája, már kisgyermekkorában súlyos ízületi vérzésektől és elsősorban térdízületi arthropathiától szenvedett.

A „hemofília B” sokkal ritkább, mint a „hemofília A”, az összes hemofíliás beteg kb. 15-20%-a, előfordulása 15-18/100 000 férfi. Magyarországon ma jelenleg kb. 240 beteg áll gondozás alatt. A két hemofília tünetei, vérzéstípusai alapvetően azonosak, „hemofília B” esetén is a leggyakoribb az ízületi vérzés. A súlyossági csoportok is azonosak a két betegségben. A FIX (kilences véralvadási faktor) maradék aktivitása szerint: <1% súlyos, >1-5% középsúlyos, >5-40% enyhe betegség. Öröklődése X-kromoszómához kötött, tehát a férfiak betegek, a génhibát hordozó (carrier) nők örökítik át. A „hemofília A”-hoz képest a B-hemofíliás betegek között kevesebb a súlyos (kb. 35%) és sokkal ritkább a FIX-cel szemben kialakuló inhibitor is (3-5%). Ennek magyarázata a jelentősen kevesebb súlyos, ún. „null-mutáció”, sokkal heterogénebb és enyhébb (főleg missense) FIX génmutációk előfordulása.

A hemofíliákat az 1950-es évek végéig teljes vérrel vagy plazma adásával kezelték. Az 1960-as évek végén állították elő a PCC-t, mely még nem vírusinaktivált készítmény volt. Ismert, hogy a nem vírusinaktivált vérkészítmények következtében a magyar hemofíliás populáció kb. 91%-a HCV (hepatitis C) vírussal, a magyarországi „hemofília B”-sek kb. 1,5%-a (32 fő) pedig HIV vírussal fertőződött. A különböző országokban a HIV fertőzés eltérő arányban érintette a betegeket, attól függően, hogy kezelésükre milyen készítményt használtak. Hogy mi oldotta meg ezt a tragikus helyzetet? Az 1980-as években bevezették a véradók B- és C-vírus hepatitis és HIV-szűrését, majd a vérkészítmények vírusmentesítésére is különböző eljárásokat dolgoztak ki. 1985-től elérhetővé vált az első szárazon hőkezelt FIX koncentrátum. 1988-ban már gőzzel hőkezelt, emellett kétszeresen (solvens, detergens eljárással) vírusinaktivált, 1991-ben pedig már nagy tisztaságú faktorkoncentrátumok álltak rendelkezésre. Azóta is, a „hemofília B” kezelése hazánkban plazmából készített, de biztonságos, többszörösen, még nanoszűréssel is vírusmentesített, nagy tisztaságú faktorkoncentrátummal történik. Az elmúlt 30 évben semmilyen vírusátvitel, fertőződés nem történt a „hemofília B” kezelésével kapcsolatosan. Plazma eredetű faktorkoncentrátumuk nagy mennyiségben rendelkezésre áll, ez lehetővé teszi a betegek korszerű kezelését.

A súlyos (és egyes középsúlyos) B-hemofíliával élők számára a legjobb kezelés a kisgyermekkortól (kb. 1 éves kortól) adott folyamatos profilaxis, mellyel megelőzhetőek az ízületi és más súlyos vérzések, elkerülhető a súlyos ízületi károsodás, arthropathia kialakulása. Profilaxis mellett a betegek életminősége, aktivitása megközelíti a nem vérzékenyekét, lehetővé teszi a rendszeres testmozgást, sportolást is. Természetesen azért a sportág megválasztásánál figyelemmel kell lenni arra, hogy ne az ízületeket nagymértékben terhelő, illetve nagy sérülésveszéllyel járó sportot űzzenek a vérzékeny emberek. Kontaktsportok, síelés (lesiklás), snowboard, hegyi kerékpározás, extrém sportok semmiképpen sem ajánlottak. De az aktív életmód, a jó izomzat segít az ízületek egészségének megőrzésében is.

A FIX hosszabb ideig marad a keringésben, hosszabb a felezési ideje (életkortól és egyéntől függően 12-18 óra), mint a 8-as véralvadási faktoré, így a folyamatos profilaxist elég hetenként kétszer adni.

Az 1990-es évek közepétől 2020-ig lényegében nem történt jelentős változás a magyar „hemofília B”-s betegek kezelésében annak ellenére, hogy a kutatások ezen a téren is jól haladtak, eredményesek voltak: 1982-ben megtörtént a FIX klónozása, 1997-ben került kereskedelmi forgalomba az első rekombináns FIX készítmény, 2010 után pedig megjelentek az EHL-FIX (meghosszabbított felezési idejű) koncentrátumok is. Mégis a B-hemofíliások még jelenleg is csak standard, plazma eredetű, biztonságos és hatékony faktorkoncentrátumot használnak hazánkban. Nem szélesedett a paletta, mint a „hemofília A” kezelésében, ahol többféle plazma eredetű faktorkoncentrátum mellett, számos rekombináns készítmény is elérhetővé vált a 90-es évek második felében, ill. kb. 10 éve már módosított rekombináns faktorok, sőt az utóbbi években valódi meghosszabbított felezési idejű (EHL) faktorkoncentrátumokból is többféle. Ennek oka mindenképpen a B-hemofíliások jelentősen kisebb számában, és ezen belül a profilaxist igénylő súlyos betegek kisebb arányában, a jelentősen kisebb faktorfelhasználásban kereshető.

2021-ben nagy előrelépés történt: a „hemofília B”-s betegek kezelésében minőségi ugrás következett be: a standard felezési idejű rekombináns készítmények kihagyásával egyből a hosszított felezésű idejű (EHL) rekombináns FIX koncentrátumot vásárolt a finanszírozó a tendertárgyaláson.

Hogyan készülnek az EHL faktorkoncentrátumok?

Az gyártási technológiák célja, hogy a FVIII/FIX molekula módosítások révén tovább maradjon a keringésben. Erre speciális eljárásokat dolgoztak ki. Ezek az alábbiak:

  1. PEGilálás

Polietilén-glikol oldallánccal kapcsolják össze a faktormolekulát. Ez megnöveli a molekula méretét, mert mintegy burokkal veszi körül a faktort, növeli a stabilitását, csökkenti a lebontását és így hosszabb időt tölt a keringésben.

  1. Fc fúzió

Az emberi vérben mindig, jelentős mennyiségben jelenlévő immunglobulin (IgG) egyik végével, az ún. Fc-régióval történő fúzió, összekapcsolódás segít abban, hogy a faktormolekula hosszabb ideig maradjon a beteg vérében

  1. Albumin (Fp) fúzió

Ez egy olyan fehérje, amely szintén természetes módon, jelentős mennyiségben jelen van az emberi vérben, a FIX molekula fúzióját hozzák létre vele. (Az albumin fúziós technikával csak EHL-FIX állítható elő, mert a FVIII-cal történő fúzió eredménye inaktív, nem működő molekula lett.)

Táblázat: A „hemofília B” kezelésének fejlődése

Típus Név Hazai alkalmazás Felezési idő Profilaxis
magyar plazmából készült Humafactor-9 (Humán BioPlazma, Kedrion) 1995-2015 12-18 óra hetente kétszer
Aimafix (Kedrion) 2015-2018 12-18 óra hetente kétszer
Humafactor-9 (nanoszűrés) (Kedrion) 2018-2021 12-18 óra hetente kétszer
rekombináns, standard felezési idejű (SHL) Nonacog-alfa (Pfizer) 22 óra 5-7 naponta
Nonacog-gamma (Baxalta) 25 óra 5-7 naponta
rekombináns, meghosszabbított felezési idejű (EHL) Pegilált (NovoNordisk) 103-114 óra 7-10 naponta
Alprolix, Fc fúzió (SOBI) 2021- 82 óra 7-10 naponta
Fp fúzió (CSL Behring) 104-118 óra 7-10 naponta


A fentiek közül ebben az évben az Fc-fúziós EHL-FIX koncentrátum lesz elérhető Magyarországon, profilaxison lévő betegek részére. A beteg vérzéses fenotípusa, ízületi állapota, vénás viszonyai és több más tényező figyelembe vételével a kezelőorvosnak kell az új készítményre váltást igényelnie a NEAK-tól. Valószínűleg (ahogy az EHL-FVIII koncentrátumokra váltás esetén már tapasztaltuk) farmakokinetikai vizsgálatot fog kérni a finanszírozó a kezelőorvos által javasolt profilaxis (dózis, gyakoriság) alátámasztására.

Mit nyerhetnek a „hemofília B”-s betegek az EHL-faktorkoncentrátummal?

A fenti táblázatból is látható, hogy elsősorban azt, hogy még kevesebb szúrásra lesz szükség a hatékony profilaxishoz. Elegendő lesz hetente egyszer (szerencsés farmakokinetikai jellemzők esetén akár ennél ritkábban) beadni a hosszabb felezési idejű faktorkoncentrátumot. Sokaknak a völgyértéke is magasabb lesz, így még nagyobb biztonságban lesznek: a fiatalok aktívabban mozoghatnak a vérzésmentességet megtartva, az esetleg célízülettel rendelkezők is kevesebb bevérzésre, fájdalomra, egyes célízületek „kihűlésére” számíthatnak. Természetesen a profilaxis kezelőorvos által javasolt rendjét nagyon pontosan be kell tartani ennek az eredménynek az eléréséhez. Remélem, azok is vállalkozni fognak a profilaxisra, akik eddig, orvosuk ajánlása ellenére (pl. rossz vénás viszonyaik miatt), csak igény szerinti (on demand) kezelést kaptak. Gyermekorvosként különösen örülök ennek a lehetőségnek, hiszen kisdedkorban nem mindig könnyű a szülőknek a kontrollált otthoni kezelés során beadni a faktort az izgő-mozgó, nem túl jó vénájú kicsiknek.

Köszönöm, hogy ezt az örömhírt megoszthattam Önökkel!